fbpx

Bản đồ bộ gen giúp tìm ra Gien Cholesterol

Gần 100 Gien biến thể được xác định góp phần vào các rủi ro di truyền đối với Cholesterol cao LDL, bao gồm 59 loại mới.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện khoảng 100 biến thể gen liên kết với lipid máu, họ nói điều này có thể giải thích 1/4 đến 1/3 các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến cholesterol – một yếu tố nguy cơ chính gây bệnh tim.

Trong một nghiên cứu bản đồ gien lớn nhất từng được thực hiện, một nhóm nghiên cứu toàn cầu của các nhà điều tra quét bộ gien của hơn 100.000 người từ 17 quốc gia với nỗ lực xác định vị trí các đặc thù di truyền kết hợp với cholesterol cao và triglycerides.

jci0216391-f1

Những nỗ lực của họ đã mang lại kết quả xác định được 59 biến thể di truyền mới hoặc đột biến, góp phần làm cholesterol xấu (LDL) cao trong gia đình.

Tập trung vào một trong những biến thể, một nhóm các nhà nghiên cứu cũng xác định được một chất điều tiết mới lạ của lipoprotein mật độ thấp (LDL), hay cholesterol xấu, chất này có khả năng dẫn đến phương pháp điều trị mới cho cholesterol cao và bệnh tim.

Người đứng đầu nghiên cứu nói rằng những phát hiện trên chứng minh giá trị của nghiên cứu bản đồ gen quy mô lớn.

Cả hai nghiên cứu đăng trên số ra ngày 5 tháng 8 của tạp chí Nature.

“Đã có một số thất vọng, đặc biệt là trên báo chí giáo dân, mà những nghiên cứu quần hợp mở rộng bộ gien đã không mang đến liệu pháp mới,” University of Pennsylvania School of Medicine professor of medicine Daniel J. Rader, MD, nói với WebMD. “Chúng tôi đã quá vội vàng khi bắt đầu quá sớm trong tiến trình.”

Bản đồ nhận dạng “đặc thù” LDL

journal-pbio-0060107-g002

Các nghiên cứu bản đồ gien đầu tiên chỉ mới được tiến hành cách đây năm năm, và lần nghiên cứu gần đây nhất là cách đây ba năm, chỉ có một vài gien biến thể kết hợp với lipid máu đã được nhận dạng, Christopher O’Donnell, MD, thuộc Viện Sức khỏe Quốc gia – Viện nghiên cứu Quốc gia bệnh Tim, Phổi và Huyết học (NHLBI) – Nghiên cứu tim Framingham, cho biết.

NHLBI tài trợ nghiên cứu bản đồ gien cholesterol quy mô lớn, cùng với các cơ quan NIH khác.

Mục tiêu của nghiên cứu tương quan toàn bộ nhiễm sắc thể (GWAS), khi họ được biết đến trong giới nghiên cứu là để xác định các yếu tố di truyền phổ biến chưa rõ trước đó có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật hay không.

Hơn 100.000 Bộ gen quét trong nghiên cứu mới nhất bao gồm những người gốc châu Âu, Đông Á, Nam Á, châu Phi và Mỹ tham gia vào 46 nghiên cứu tim riêng biệt trên toàn thế giới.

Trong tất cả những biến thể, O’Connell và các đồng nghiệp đã xác định 95 biến thể gen liên quan đến nồng độ LDL và triglyceride, bao gồm 59 loại mới. Những biến thể được tìm ra ở nam giới và phụ nữ và các nhóm dân tộc khác nhau.

Hai trong số những khu vực xác định đã là mục tiêu của thuốc hạ cholesterol hiện thời, nhưng nhiều người khác vẫn chưa được kết hợp với cholesterol.

O’Connell nói với WebMD rằng có nhiều hơn đến hàng trăm biến thể gen giúp điều chỉnh nồng độ cholesterol và triglyceride có thể được xác định trong tương lai gần.

“Chúng tôi đang bắt đầu tìm hiểu về mặt sinh học của chất béo theo một cách mà chúng tôi chưa từng làm trước đây”, ông nói. “Và cách tiếp cận mới cho các gen chuỗi sẽ giúp chúng ta nhận thấy những đặc thù ít phổ biến, nhưng có khả năng mạnh mẽ hơn.”

Nghiên cứu Xác định Protein LDL

ldl_and_ldl_receptor

Cuộc khảo sát của Rader và các đồng nghiệp tập trung vào một vùng của nhiễm sắc thể 1p13 được xác định trong nghiên cứu quy mô lớn.

Lần đầu tiên một gen được gọi là Sort1, nó mã hóa một protein gọi là sortilin, được liên kết với quy tắc về cholesterol LDL.

Trong các thí nghiệm ở chuột, các nhà nghiên cứu đã có thể làm giảm nồng độ của LDL trong máu bằng cách hạ thấp đáng kể nồng độ sortilin trong gan.

Rader nói con đường Sort1 có thể chứng minh được một hệ thống điều tiết mới cho việc kiểm soát nồng độ cholesterol ở người.

“Nó tạo cảm giác rằng, nếu chúng ta có thể tìm ra một cách để điều chỉnh sortilin biểu hiện theo cách có thể làm giảm LDL ở người, điều này sẽ có tác động có lợi về nguy cơ bệnh tim,” Rader nói.

Cái khó ở đây là sẽ phải tìm ra được cách giảm LDL qua con đường này mà không làm tăng đáng kể sortilin trong gan, ông nói.

“Tôi không nói rằng nó dễ thực hiện, nhưng tôi nghĩ rằng đây là một con đường mới có tiềm năng điều trị.”

Nghiên cứu được tài trợ một phần thông qua trợ cấp American Recovery and Reinvestment Act.

O’Connell đồng ý nghiên cứu cùng với sự trợ giúp của Rader và các đồng nghiệp để xác nhận tính hữu ích của nghiên cứu lập bản đồ bộ gen lớn, đa chủng tộc.

“Loại hình nghiên cứu này khẳng định tầm quan trọng của những hợp tác quốc tế quy mô lớn với nỗ lực của chúng tôi để khám phá ra những nền tảng di truyền của căn bệnh,” ông nói.

Nguồn: MedicineNet

Bài viết chỉ mang tính tham khảo, có thể phù hợp hoặc chưa phù hợp với ai đó, trong hoàn cảnh nào đó, tất cả chỉ để biết, để tham khảo, để sử dụng mà thôi, không dính mắc, không chối bỏ. Hãy nhìn nhận với tâm bình thản, tâm quân bình. Nguyện cho quý vị được hạnh phúc, được an lạc! 🙏
2016-10-30T13:40:53+00:00

About the Author:

Doing good deeds - Làm phước thiện không giới hạn! Admin tại Khanhhai.net, đồng thời là admin fanpage Những Câu Nên Ngẫm Mỗi Ngày với hơn 400 ngàn fans.

Leave A Comment