fbpx

Nguy cơ mắc bệnh Alzheimer từ Gen Apo E

Đa số các trường hợp của căn bệnh Alzheimer là khởi phát muộn, thường bộc phát sau 65 tuổi. Azheimer khởi phát muộn vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân và cho thấy rằng nó không có mô hình di truyền rõ ràng. Tuy nhiên, trong một số gia đình, các nhóm trường hợp đã được xem xét. Mặc dù một gen cụ thể không được nhận dạng như nguyên nhân của chứng Alzheimer khởi phát muộn, nhưng yếu tố gen lại xuất hiện như một yếu tố đóng vai trò bộc phát dạng bệnh Alzheimer này. Cho tới nay, mới chỉ duy nhất yếu tố gen là được xác định.

Các nhà nghiên cứu đã xác định một nguy cơ tăng cao trong việc bộc phát chứng Alzheimer khởi phát muộn, liên qua đến gen apolipoprotein E, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 19. Gen này mã hoá một protein giúp lưu chuyển cholesterol trong máu. Gen APOE có nhiều dạng khác nhau, hay còn gọi là alleles – gen đẳng vị, nhưng ba dạng thường thấy nhất là APOE e2, APOE e3, và APOE e4.

fig2_475x355

Con người thừa hưởng một gen APOE đẳng vị từ bố mẹ. Có 1 hoặc 2 bản sao của gen APOE e4 làm tăng nguy cơ mắc bệnh AD. Nói cách khác, sở hữu gen APOEe4 là một yếu tố nguy cơ của bệnh Alzheimer, nhưng nó cũng không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc bệnh AD. Một số người mang 2 bản sao của gen đẳng vị e4 (nhóm nguy cơ cao) lại không bộc phát triệu chứng bệnh lâm sàng, trong khi số khác không có gen e4 vẫn mắc bệnh. Gen đẳng vị e3 là dạng chung nhất trong dân số chung và đóng vai trò trung lập với căn bệnh AD. Gen đẳng vị hiếm e2 xuất hiện có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer thấp hơn.

Mức độ nguy cơ mắc bệnh AD chính xác đối với mỗi người được đưa ra không thể chỉ dựa trên tình trạng gen APOE. Do đó, gen APOEe4 được gọi là gen mang yếu tố nguy cơ đối với căn bệnh Alzheimer khởi phát muộn.

Các nhà khoa học cũng đang tìm kiếm các yếu tố nguy cơ về gen đối với căn bệnh Alzheimer khởi phát muộn trên những nhiễm sắc thể khác. Họ cho rằng các yếu tố dẫn tới nguy cơ mắc bệnh thuộc gen khác có thể nằm trên những vùng nhiễm sắc thể số 9, 10 và 12.

2011-01-20-09-26-53-3

Viện Lão Khoa quốc gia (Mỹ)-NIA đã phát động một nghiên cứu chuyên đề nhằm khám phá ra yếu tố nguy cơ thuộc gen đối với căn bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Các chuyên gia về gen từ trung tâm Alzheimer thuộc NIA đang nghiên cứu để thu thập các mẫu gen từ các gia đình bị ảnh hưởng bởi các trường hợp mắc bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Họ đang tìm kiếm những gia đình lớn có 2 người trở lên mắc bệnh Alzheimer khởi phát muộn. Các gia đình quan tâm đến cuộc nghiên cứu có thể tham gia bằng cách liên hệ NCR (Kho tế bào quốc gia Mỹ) qua số 1-800-526-2839.

Một cuộc thử nghiệm máu có thể xác định được một người sở hữu gen đẳng vị nào. Tuy nhiên, bởi vì chỉ có gen đẳng vị APOE4 là yếu tố nguy cơ mắc bệnh duy nhất đối với bệnh Alzheimer, nên cuộc thử nghiệm máu này không thể nói cho chúng ta biết liệu một người có thể bộc phát căn bệnh Alzheimer hay không. Thay vì câu trả lời là có hoặc không, thông tin tốt nhất mà một người có thể nhận được từ cuộc thử nghiệm máu về gen APOE là có thể có hoặc có thể không.

Dù rằng một số người muốn biết liệu họ có mắc bệnh Alzheimer trong tương lai hay không, kiểu dự đoán này vẫn chưa chính xác được. Trên thực tế, một số nhà nghiên cứu cho rằng phương pháp sàng lọc không bao giờ có thể dự đoán được căn bệnh Alzheimer chính xác 100%.

2580535_addiagram

Trong bối cảnh một cuộc nghiên cứu, thử nghiệm gen APOE có thể được sử dụng để nhận diện nguy cơ cao mắc bệnh Alzheimer. Với cách này, các nhà nghiên cứu có thể tìm thấy sự thay đổi sớm trong não bộ của một vài bệnh nhân, Cuộc kiểm tra này giúp họ so sánh hiệu quả của việc điều trị cho các bệnh nhận với những hồ sơ gen APOE khác nhau. Hầu hết các nhà nghiên cứu cho rằng cuộc kiểm tra APOE rất hữu dụng trong việc nghiên cứu nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cho một nhóm người, nhưng nó lại không có hiệu quả trong việc nhận diện nguy cơ cho mỗi cá nhân riêng biệt. Mặt khác, việc sàng lọc đoán trước cho người khoẻ mạnh sẽ hữu ích nếu có một cuộc kểm tra đáng tin cậy được phát triển, và những cách hiệu quả để điều trị hoặc chống căn bệnh Alzheimer là có thể có.

Trong việc chẩn đoán bệnh Alzheimer, phương pháp kiểm tra gen APOE không phải là một cách làm phổ biến. Cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán bệnh là xem xét mẫu mô tế bào não dưới kính hiển vi để xác định liệu nó có các mảng bám hay không. Phương pháp này thường được thực hiện sau khi người bệnh đã chết. Tuy nhiên, thông qua một đánh giá y học hoàn thiện (bao gồm tiền sử bệnh án, thí nghiệm kiểm tra, kiểm tra tâm lý học thần kinh và quét não), một bác sĩ giỏi sẽ chẩn đoán chính xác được đến 90% về thời gian. Các bác sĩ sẽ loại trừ những căn bệnh khác và các yếu tố gây nhiễu có thể gây ra triệu chứng giống với bệnh Alzheimer. Nếu không còn nguyên nhân nào khác được tìm thấy, các bác sĩ có thể nói cho một người biết họ “có khả năng” hoặc “có thể” mắc bệnh Alzheimer. Trong một số trường hợp, thử nghiệm gen APOE có thể được dùng để kết hợp với những cuộc kiểm tra trên để tăng thêm khả năng chẩn đoán cho một trường hợp nghi ngờ mắc bệnh Alzheimer. Hiện tại, không có cuộc kiểm tra y học nào được đưa ra để xác minh liệu một người không có triệu chứng bệnh Alzheimer sẽ bộc phát bệnh hay không. Và người ta cũng không đề nghị phương pháp kiểm tra gen APOE như một phương pháp sàng lọc bệnh nhân.

Nguồn: WEBMD

Bài viết chỉ mang tính tham khảo, có thể phù hợp hoặc chưa phù hợp với ai đó, trong hoàn cảnh nào đó, tất cả chỉ để biết, để tham khảo, để sử dụng mà thôi, không dính mắc, không chối bỏ. Hãy nhìn nhận với tâm bình thản, tâm quân bình. Nguyện cho quý vị được hạnh phúc, được an lạc! 🙏
2016-09-26T08:54:26+07:00

About the Author:

Doing good deeds - Làm phước thiện không giới hạn! Admin tại Khanhhai.net, đồng thời là admin fanpage Những Câu Nên Ngẫm Mỗi Ngày với hơn 400 ngàn fans.

Leave A Comment